多出一条染色体通常会导致流产或婴儿出生数月内夭折。不过，有一个例外——性染色体。即使性染色体缺少或过多，婴儿也可以存活——实际上，性染色体数目异常是人类最常见的遗传疾病之一。
图1列出了几种性染色体异常遗传疾病。
1.48XXYY综合征(图2-3)
48XXYY是由男性体内的细胞中，有一条多余的X染色体和一条多余的Y染色体而诱发的。X染色体上多余的遗传物质会干扰男性的性功能发育，使得睾丸功能异常，青少年或成年男子患者体内的睾酮素水平会比正常值偏低。多余的X和Y染色体的假常染色体区域内有多余的基因拷贝，会使得患者出现48,XXYY综合征的一些典型症状。据估计，此染色体异常综合征在男性中的发病率约为18000到40000分之1。此染色体异常症并不具有遗传性，通常在生殖细胞的形成过程中，是否患上此病是一项随机事件。
2.47XXX(图4：X三体症状表现)
47，XXX综合征女性不存在显著的外表异常特征，个别可能存在微小的外貌特点(内眦赘皮折叠、瞳孔间距增加、小指内弯、扁平足、漏斗胸等)；智力变化范围很广，但绝大多数女性的智商都在平均值范围内，只有接近5%～10%有严重的智力残疾，在抑制不相干行为、思维灵活性、工作记忆方面与正常人相比表现稍差；患者精神类疾病的发生率增高；大多数47，XXX综合征患者的生育能力很可能是正常的，除非合并有复杂的泌尿生殖功能紊乱或者卵巢功能早衰。图四是一个相关特征的表现概率。
图1列出了几种性染色体异常遗传疾病。
1.48XXYY综合征(图2-3)
48XXYY是由男性体内的细胞中，有一条多余的X染色体和一条多余的Y染色体而诱发的。X染色体上多余的遗传物质会干扰男性的性功能发育，使得睾丸功能异常，青少年或成年男子患者体内的睾酮素水平会比正常值偏低。多余的X和Y染色体的假常染色体区域内有多余的基因拷贝，会使得患者出现48,XXYY综合征的一些典型症状。据估计，此染色体异常综合征在男性中的发病率约为18000到40000分之1。此染色体异常症并不具有遗传性，通常在生殖细胞的形成过程中，是否患上此病是一项随机事件。2.47XXX(图4：X三体症状表现)
47，XXX综合征女性不存在显著的外表异常特征，个别可能存在微小的外貌特点(内眦赘皮折叠、瞳孔间距增加、小指内弯、扁平足、漏斗胸等)；智力变化范围很广，但绝大多数女性的智商都在平均值范围内，只有接近5%～10%有严重的智力残疾，在抑制不相干行为、思维灵活性、工作记忆方面与正常人相比表现稍差；患者精神类疾病的发生率增高；大多数47，XXX综合征患者的生育能力很可能是正常的，除非合并有复杂的泌尿生殖功能紊乱或者卵巢功能早衰。图四是一个相关特征的表现概率。
