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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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由于试管婴儿的成功率不是百分之百的， 因此，在很多朋友去俄罗斯做试管婴儿前内心都是非常纠结的，担心试管婴儿的成功率、语言沟通和自己的安全保障，这样的担心不仅增加了自己的心理压力，还对试管婴儿的成功率起到反作用。那么，在去俄罗斯做试管婴儿如何降低自己的心理压力呢?下面就由爱宝来的宝妹为大家做相关介绍。

1、提前做好攻略

赴海外试管婴儿前做好攻略，了解试管婴儿和注意事项，这样能有效避免因流程或细节不懂而紧张。

2、相信自己的生殖医生

要充分相信医生，对治疗有疑问时及时和主管医生沟通，不要在一知半解的情况下，和“别人”比较，拿“别人”的治疗方案往自己身上套，增加不必要的心理负担。每个人的都是一个独立的个体，病情不同，对药物反应不同，方案也就不同，医生会根据每个人的情况制定个体化的治疗方案。

3、保持乐观的情绪

保持乐观稳定的情绪， 最主要的就是不要为做试管婴儿背上思想包袱，不要想花多少钱，失败了怎么办，成功率多少等，应该要尽量放松自己的心态，及时调整和转移产生的不良情绪。比如听听歌，看看电影。

　4、解除生活顾虑，调试夫妻关系

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如果双方决定通过做海外试管婴儿要孩子，那无论从心理上、生活上，夫妻双方都应该多为对方着想，尤其是丈夫要体贴照顾好妻子，给妻子创造一个愉快舒适的环境，让她有平和的愉快的心态。

5、保持良好的生活方式

生活规律、饮食科学，保持良好的生活方式，生活和行为方式是受心理支配的，有了足够的思想准备，才能有意识地调整自己的行为方式。

6、保持适量的运动

保持适量的运动，能使你更容易保持愉快的心情，有更好的能力解决沮丧，能够有效地减轻身体不适感，和烦躁感。

7、找专业人士进行心理咨询

由于很多不孕不育患者都长期受到各种压力的影响，所以在必要的情况下可以寻求专业人士的心理干预，进行心理咨询，可以有效的改善心理状态。

8、坦然面对结局

赴俄罗斯做试管婴儿的家庭比在国内做试管婴儿的家庭吃的苦要更多，因此，更期待自己一次就能成功，导致面对的压力增加。我们需要坦然面对试管助孕的结局，只有越坦然，把相关细节做好，成功率自然就高了。

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男性因素导致的不孕

在生命孕育的初期，精子和卵子是胚胎形成所的两个因素。因此，男性因素在不孕治疗过程中是必须考虑的因素。

男性因素导致不孕的常见原因有：精子活力下降、少精、精子畸形率高、无精等情况。男方精子活力、密度过低或畸形率过高可考虑试管婴儿助孕。

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输卵管因素导致的不孕

输卵管是精子与卵子相遇的鹊桥，如果输卵管梗阻，精子与卵子难以相遇，女性就无法受孕；如果输卵管功能障碍，受精卵无法正常运输到子宫，将导致受精卵不能在子宫着床；然而，输卵管阻塞就一定要做试管吗？这需要临床医生结合患者的具体情况来决定。输卵管部分梗阻或粘连者，如果女方年龄小、卵巢功能尚可，男方精子情况较好同时也不合并其他严重影响怀孕的疾病，也可考虑腹腔镜下对输卵管进行手术治疗，术后试孕半年到一年未孕者，需采用试管婴儿技术助孕。严重的输卵管阻塞或粘连、输卵管功能较差或患者夫妇一方或双方还存在导致不孕的其他问题时建议采用试管婴儿技术助孕。

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排卵障碍导致的不孕

常见的排卵异常有：卵泡发育异常（如PCOS者卵泡不发育）、卵泡黄素化不排卵、小卵泡排卵等。这类人群在经过充分的试孕后（1年以上），尤其是在经过专业医生有效的监测排卵-指导同房（3次及以上）后仍不能怀孕者，尤其是合并存在输卵管问题及男方因素者，下一步的治疗应考虑试管婴儿积极助孕。

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不明原因不孕者

男女双方经检查无任何异常，充分试孕仍未怀孕，且经促排卵、指导同房、人工授精等多种助孕方式后仍未如愿以偿，可选择进行试管婴儿助孕。

需要指出的是，不明原因并不代表没有原因，也许是因为目前临床检查手段无法揭示深层次的问题，比如精卵结合障碍，常规的检查方法无法获得精子及卵子来观察两者是否存在结合障碍，故不能发现这一问题；又比如卵子形态异常，临床常规检查也是看不到卵子形态的。试管的过程中，胚胎学家需要在取卵后、受精后将细胞放入显微镜下观察，才能发现问题。所以，不明原因不孕可能存在深层次问题，在试管助孕过程中，需做好心理准备。

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染色体异常者

夫妻双方中有染色体异常者，如平衡易位、性染色体基因疾病等，可以选择第三代试管婴儿来帮助生育健康胎儿。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行检测，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

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其他因素